ГоловнаАрхiв номерiв2022Том 30, випуск 3 (112)Клініко-анамнестична та імуногенетична характеристика здорових дітей, народжених від хворих на розсіяний склероз
Назва статтi Клініко-анамнестична та імуногенетична характеристика здорових дітей, народжених від хворих на розсіяний склероз
Автори Негреба Тетяна Валер'янівна
Волошина Наталія Петрівна
Погуляєва Тетяна Миколаївна
Черненко Максим Євгенович
Василовський Віталій Вадимович
Волошин-Гапонов Іван Константинович
З рубрики ДІАГНОСТИКА ТА ЛІКУВАННЯ НЕВРОЛОГІЧНИХ, ПСИХІЧНИХ ТА НАРКОЛОГІЧНИХ РОЗЛАДІВ
Рiк 2022 Номер журналу Том 30, випуск 3 (112) Сторінки 120-126
Тип статті Наукова стаття Індекс УДК 616.832-004.12:616-053.2: 576.8.077.3 Індекс ББК -
Анотацiя DOI: https://doi.org/10.36927/2079-0325-V30-is3-2022-94

 Мета роботи: виявити достовірні маркери-предиктори, які попереджують розвитку спадкової схильності до розсіяного склерозу (РС) на основі вивчення анамнестичних, клінічних, імуногенетичних та нейровізуалізаційних особливостей у практично здорових дорослих дітей, народжених від батьків, хворих на спорадичну форму цього захворювання. Обстежено дві групи осіб: основна (практично здорові, народжені від хворих батьків) — 54 (27 чоловіків і 27 жінок) середній вік (19,7 ± 2,0) роки; контрольна (народжені від здорових батьків) — 20 осіб (8 чоловіків і 12 жінок), середній вік (20,5 ± 2,0) роки. Під час дослідження вивчені: особливості вагітності і пологів до дебюту і на тлі РС у жінок, які народили здорових дітей; перенесені захворювання (за даними анамнезу), невроло- гічний статус; особливості імунного статусу; поширеність мінорного алеля G (гаплотип АG) у гетерозиготних і мажорного алеля А (гаплотип АА) у гомозиготних осіб; результати нейровізуалізаційного дослідження (МРТ). В основній групі у більшості жінок шляхом фізіологічних пологів (83,4 ± 5,1) % народжувались здорові діти до дебюту РС (68,5 ± 6,3) %. На тлі захворювання у вагітних жінок рецидивів РС та інших ускладнень не виявлено. Серед перенесених захворювань у осіб, обтяжених РС в сімейному анамнезі з боку батьків, спостерігались часті бактеріально-вірусні інфекції (вітряна віспа, гострі респіраторні вірусні інфекції, хронічна ЛОР-патологія та бронхолегенева патологія), які були здатні запускати і підтримувати аутоімунні реакції внаслідок розвитку гіперсенсибілізації. За даними імунологічних досліджень, у частини обстежених виявлені ознаки імунного дисбалансу (дефіцит імунорегуляторних клітин CD4, CD8, в рідких випадках — лімфоцитоз, зниження природних кілерів, підвищення лімфоцитотоксичних аутоантитіл), який свідчив про наявний запальний процес, що протікає з аутоімунним компонентом. Досліджування статусу виявило мінімальну неврологічну симптоматику у незначної кількості осіб, яка не була патогномонічною для РС і не чинила істотного впливу на якість їхнього життя. За даними МРТ не виявлено «сплячих» вогнищ демієлінізації, що свідчить про відсутність субклінічного перебігу РС у обстежених осіб. За даними генетичних досліджень виявлено достовірне превалювання гаплотипу АА над гаплотипом AG, який асоціюється з розвитком РС. Отже, комплексний аналіз отриманих даних дав змогу виокремити «умовні» фактори ризику (високий інфекційний індекс внаслідок частих бактеріально-вірусних інфекцій, ознаки імунного дисбалансу) та антиризику (відсутність неврологічної симптоматики, патогномонічної для РС, відсутність «сплячих» вогнищ демієлінізації, за даними МРТ, достовірне превалювання гаплотипу АА над гаплотипом AG), які з урахуванням спадкової обтяженості до РС можуть сприяти або перешкоджати подальшому можли- вому розвитку демієлінізуючого процесу.
Ключовi слова розсіяний склероз, спорадична форма, спадкова схильність, здорові діти
Доступ до повної статтi pdf Скачати
Перелiк
використаної
лiтератури		 1. Фаворова О. О. Рассеянный склероз как полигенное заболевание: современное состояние проблемы / О. О. Фа- ворова, А. Н. Бойко, О. Г. Кулакова // Генетика. 2010. Т. 46. № 3. С. 302—313. 2. Бойко А. Н. Достижения в изучении проблем рассеян- ного склероза (обзор) / А. Н. Бойко, Е. И. Гусев // Доктор.Ру. Неврология, психиатрия. 2012. № 73 (5). С. 9—15. 3. Влияние генетических факторов на фенотипичес- кую экспрессию рассеянного склероза / Д. С. Коробко, Н. А. Малкова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2013. № 2. С. 10—16. 4. Ramagopalan S. Genetics and epidemiology of multiple sclerosis / S. Ramagopalan, A. Sadovnick // Primer on multiple sclerosis. 2011. P. 15—29. 5. Familial multiple sclerosis: does consanguinity have a role? / M. Al Jumah, S. Kojan, A. A. Khathaami [et al.] // Multiple Sclerosis. 2011. No. 17(4). Р. 487—489. DOI: 10.1177/1352458510390406. 6. Balcerac A. Genetics and familial distribution of multiple sclerosis: A review / A. Balcerac, C. Louapre // Revue Neuro- logique. Vol. 178. Issue 6. June 2022. P. 512—520. DOI: https:// doi.org/10.1016/j.neurol.2021.11.009. 7. Сравнительная клиничес кая характеристика разных типов течения семейных и спорадических форм рассеянного склероза / Н. П. Волошина, Т. В. Негреба, Василовский В. В. [и др.] // Український вісник психоневрології. 2018. Т. 26, вип. 1 (94). С. 10—19. 8. McElroy J. P. Multiple sclerosis genetics / J. P. McElroy, J. R. Oksenberg // Curr Top Microbiol Immunol. 2008. No. 318. Р. 45—72. 9. Olsson Т. Interactions between genetic, lifestyle and en- vironmental risk factors for multiple sclerosis. Review / T. Olsson, L. F. Barcellos, L. Alfredsson // Nat. Rev. Neurol. 2017 Jan.13(1). Р. 25—36. DOI: 10.1038/nrneurol.2016.187. 10. Василовський В. В. Прогредієнтні типи перебігу роз- сіяного склерозу: клініко-патогенетична характеристика перебігу, прогноз та нові підходи до стратегії лікування : дис. … д-ра мед. наук / Віталій Вадимович Василовський. Харків, 2019. 467 с. 11. Погуляєва Т. М. Клініко-імуногенетична характеристи- ка хворих з спорадичною та сімейною формами розсіяного склерозу: диференціальна діагностика, прогноз, вплив ва- гітності та пологів при двох формах розсіяного склерозу : дис. кандидата мед. наук / Тетяна Миколаївна Погуляєва. Харків, 2020. 188 с. 12. Негреба Т. В. Клінічна діагностика різних типів пере- бігу розсіяного склерозу. Збірка анкет : Авторське право на науковий твір № 8675 від 31.10.2003. 13. Волошина Н. П. Влияние инфекционного фактора на состояние гематоэнцефалического барьера у больных рассеянным склерозом / Н. П. Волошина, В. В. Василовский, М. Е. Черненко // Український вісник психоневрології. 2013. Т. 21, вип. 1 (74). С. 5—7. 14. Коляда Т. I. Порівняльна характеристика імунного статусу при різних типах перебігу розсіяного склерозу / Т. І. Коляда, Н. П. Волошина, Т. В. Негреба // Український вісник психоневрології. Харків. 2004. Т. 12, вип. 2 (39). С. 88—94. 15. Gandhi R. Role of the innate immune system in the pathogenesis of multiple sclerosis / R. Gandhi, A. Laroni, H. L. Weiner // J Neuroimmunol. 2010 Apr 15. Vol. 221 (1—2). P. 7—14. DOI: 10.1016/j.jneuroim.2009.10.015. 16. Сравнительная структурно-функциональная характе- ристика иммунного дисбаланса у лиц разного пола при реци- дивирующем и прогредиентных типах течения рассеянного склероза // [В. В. Василовский, Н. П. Волошина, Т. В. Негреба, И. Л. Левченко] // Український вісник психоневрології. 2014. Т. 22, вип. 1 (78). С. 28—36. 17. 2021 MAGNIMS-CMSC-NAIMS consensus recommenda- tions on the use of MRI in patients with multiple sclerosis / M. P. Wattjes, O. Ciccarelli, D. S. Reich [et al.]; Magnetic Reso- nance Imaging in Multiple Sclerosis study group; Consortium of Multiple Sclerosis Centres; North American Imaging in Mul- tiple Sclerosis Cooperative MRI guidelines working group // Lancet Neurol. 2021. Aug. № 20(8). Р. 653—670. doi: 10.1016/ S1474-4422(21)00095-8.