ГоловнаАрхiв номерiв2014Том 22, випуск 1 (78)Молекулярно-генетичні аспекти хвороби Вільсона-Коновалова
Назва статтi Молекулярно-генетичні аспекти хвороби Вільсона-Коновалова
Автори Волошин-Гапонов Іван Константинович
З рубрики ДІАГНОСТИКА ТА ЛІКУВАННЯ НЕВРОЛОГІЧНИХ РОЗЛАДІВ
Рiк 2014 Номер журналу Том 22, випуск 1 (78) Сторінки 23-27
Тип статті Наукова стаття Індекс УДК 616.8-056.7:616.36:575.1 Індекс ББК -
Анотацiя В роботі викладені результати сімейно-спадкового аналізу 84 пацієнтів з хворобою Вільсона — Коновалова (ХВК), з яких у 20 хворих було проведено молекулярно-генетичне визначення мутацій гена ATP7B. Показано, що в Україні ХВК в основному обумовлена мутацією His1069Gln в гені ATP7B. Фенотипічно Слов'янський (пізній) тип ХВК відзначений у 66,3 % хворих, а Західний (ранній) — у 33,7 % хворих ХВК.
Ключовi слова
Доступ до повної статтi pdf Скачати
Перелiк
використаної
лiтератури		 1. Микроэлементы человека: этиология, классификация, органопатология / [Авцын А. П., Жаворонкова A. A., Риш М. А., Строчкова Л. С.]. — М.: Медицина, 1991. — С. 35. 2. Клиническая картина и течение болезни Вильсона у де- тей / [Багаева М. Э., Каганов Б. С., Готье C. B. и др.] // Вопросы современной педиатрии. — 2004. — Т. 3, № 5. — С. 13—18. 3. Бочков Н. П. Актовая речь. Вклад генетики в медицину / Н. П. Бочков. — М., 2001. — 43 с. 4. Залялова З. А. Клинико-МРТ анализ различных вариантов болезни Коновалова-Вильсона / З. А. Залялова, Э. И. Богданов // Неврол. вестн. — 2002. — Т. XXXIV, вып. 1—2. — С. 5—10. 5. Моногенные болезни центральной нервной системы / [Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е. Д., Иллариошкин С. Н., Никольский Н. Н.] В кн.: Наследственные болезни нервной си- стемы (под ред. Ю. Е. Вельтищева, П. А. Темина). — М. Медицина, 1998. — С. 9—104. 6. Иллариошкин С. Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое кон сультирование в неврологии / Иллариошкин С. Н., Иванова- Смо ленская И. А., Маркова Е. Д. — М., 2002. — С. 250—261. 7. Карабанов А. В. Анализ мутаций в гене АТР7В и опыт пря- мой ДНК-диагностики при гепатолентикулярной дегенерации / Карабанов А. В., Овчинников И. В., Иллариошкин С. Н. // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. — 2001. — № 4. — С. 44—47. 8. Карунас A. C. Молекулярно-генетическое изучение болез- ни Вильсона — Коновалова в Башкортостане / A. C. Карунас : автореф. дис. на соискание уч. степени канд. наук. — М., 1998. 9. Коновалов Н. В. Гепатоцеребральная дистрофия / Н. В. Коно- ва лов. — М., Медицина, 1960. — 555 с. 10. Лекарь П. Г. Гепатоцеребральная дистрофия / П. Г. Лекарь, В. А. Макарова. — Ленинград : «Медицина», 1984. — С. 206. 11. Магжанова А. Р. Гено-фенотипические корреляции при болезни Вильсона в республике Башкортостан : дис. на соис- кание уч. степени канд. наук / А. Р. Магжанова. — Уфа, 2007. 12. Маркова Е. Д. Распространенность наследственных заболеваний нервной системы в различных популяциях / Е. Д. Мар ко ва, Р. В. Магжанов // Журнал невропатологии и пси- хиат рии. — 1990, № 9. 13. Надирова К. Г. Болезнь Вильсона. Современные аспекты, анализ клинического опыта / К. Г. Надирова, A. A. Аринова. — С-Пб.: С.-Петерб. медицинское издательство, 2001. — С. 128. 14. Полещук В. В. Случай гепатолентикулярной дегенерации с дебютом неврологической формы после 45 лет / Полещук В. В., Федотова Е. Ю., Иванова-Смоленская И. А. // Новости медицины и фармации. — 2013, № 458. — С. 39—42. 15. Пономарев В. В. Болезнь Вильсона — Коновалова: «вели- кий хамелеон» / Пономарев В. В. // Міжнародний неврологічний журнал. — 2010, Т3(33). — С. 10—15. 16. Розина Т. П. Клиническая характеристика, течение и про- гноз абдоминальной формы болезни Вильсона — Коновалова : дис. на соискание уч. степени канд. наук / Т. П. Розина. — М., 2005. 17. Сухарева Г. В. Гепатолентикулярная дегенерация / Г. В. Су- ха рева. Кн.: Избранные главы клинической гастроэнтерологии. — М., 2005. — С. 199—209. 18. Четкина Т. С. Болезнь Вильсона у детей: диагностика, течение и прогноз : дис. на соискание уч. степени канд. мед. наук : спец. 14.01.08 «Педиатрия» / Т. С. Четкина ; Научный центр здоровья детей РАМН. — М., 2011. — 27 с. 19. Brewer, G. J. Wilson’s Disease: A Clinician’s Guide to Recognition, Diagnosis, and Management / George J. Brewer. — Boston: Kluwer Academic Publishers, 2001. — 190 p. 20. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene / [Bull PC, Thomas GR, Rommens JM, et al.] // Nat Genet. — 1993; 5: 327—37. 21. High prevalence of the H1069Q mutation in East German patients with Wilson disease: rapid detection of mutations by limited sequencing and phenotype-genotype analysis / [Caca K, Ferenci P, Kuhn HJ, et al.] // Journal of Hepatology. — 2001, 35(5): 575—581. 22. Prenatal diagnosis of Wilson's disease by analysis of DNA polymorphism / [Cossu P, Pirastu M, Nucaro A, et al.] // N Engl J Med. — 1992; 327: 57. 23. Unified Wilson's Disease Rating Scale — a proposal for the neurological scoring of Wilson's disease patients / [Członkowska A, Tarnacka B, Möller JC, et al.] // Neurol Neurochir Pol. — 2007 Jan- Feb; 41(1): 1—12. 24. Wilson disease: novel mutations in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian patients / [Deguti MM, Genschel J, Cancado EL, et al.] // Hum Mutat. — 2004; 23: 398. 25. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease / [Ferenci P, Caca K, Loudianos G, et al.] // Liver Int. — 2003; 23: 139—142. 26. Common mutations of ATP7B in Wilson disease patients from Hungary / [Firneisz G, Lakatos PL, Szalay F, et al.] // Am J Med Genet. — 2002; 108: 23—8. 27. Molecular pathogenesis of Wilson disease: haplotype analysis, de tection of prevalent mutations and genotype-phenotype correlation in Indian patients / [Gupta A, Aikath D, Neogi R, et al.] // Hum Genet. — 2005; 118: 49—57. 28. Identification of three novel mutations and a high frequency of the Arg778Leu mutation in Korean patients with Wilson disease / [Kim EK, Yoo OJ, Song KY, et al. ] // Hum Mutat. — 1998; 11: 275—278. 29. Novel mutations of the ATP7B gene in Japanese patients with Wilson disease / [Kusuda Y., Hamaguchi K., Mori T. et al.] // J. Hum. Genet. — 2000. — 45. 30. Further delineation of the molecular pathology of Wilson disease in the Mediterranean population / [Loudianos G, Dessi V, Lovicu M, et al.] // Hum Mutat. — 1998; 12: 89—94. 31. Detection of the His1069Gln mutation in Wilson disease by rapid polymerase chain reaction / [Maier-Dobersberger T, Ferenci P, Polli C, et al.] // Ann Intern Med. — 1997; 127: 21—6. 32. Mutation analysis of Wilson disease in the Spanish population — identification of a prevalent substitution and eight novel mutations in the ATP7B gene / [Margarit E, Bach V, Gomez D, et al.] // Clin Genet. — 2005; 68: 61—68. 33. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson’s disease: a cohort study / [Merle U, Schaefer M, Ferenci P, Stremmel W.] // Gut. — 2007; 56: 115—20. 34. Haplotype and mutation analysis in Japanese patients with Wilson disease / [Nanji MS, Nguyen VT, Kawasoe JH, et al.] // Am J Hum Genet. — 1997; 60: 1423—1429. 35. Genotype-phenotype interactions in Wilson's disease: insight from an Icelandic mutation / [Palsson R, Jonasson JG, Kristjansson M, et al.] // Eur J Gastroenterol Hepatol. — 2001; 13: 433—436. 36. Roberts EA. Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update / Roberts EA, Schilsky ML. // Hepatology. — 2008, 47(6): 2089—2111. 37. Identification and analysis of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B): population frequencies, genotype-phenotype correlation, and functional analyses / [hah A. B., Chernov I., Zhang H. T. et al.] // Am. J. Hum. Genet. — 1997. — Vol. 61 (2). — P. 317—28. 38. The H1069Q mutation in ATP7B is associated with late and neurologic presentation in Wilson disease: results of a meta-analysis / [Stapelbroek JM, Bollen CW, van Amstel JK, et al.] // Journal of Hepatology. — 2004, 41(5): 758—763. 39. Sternlieb I. Wilson's disease / I. Sternlieb // Clin. Liver Dis. 2000. — Vol. 4 (1). — P. 22939. 40. The Wilson disease gene: spectrum of mutations and their consequences / [Thomas GR, Forbes JR, Roberts EA, et al.] // Nat Genet. — 1995, 9: 210—217. 41. Functional properties of the copper-transporting ATPase ATP7B (the Wilson's disease protein) expressed in insect cells / [Tsivkovskii R., Eisses J. F., Kaplan J. H., Lutsenko S.] // J. of Biol. Chem. — 2002. — Vol. 277. — № 2. — P. 976—983. 42. Misdiagnosis revealed by genetic linkage analysis in a family with Wilson disease / [Vidaud D, Assouline B, Lecoz P, et al.] // Neurology. — 1996; 46: 1485—1486. 43. Mutation analysis of the ATP7Bgene and genotype/phenotype correlation in 227 patients with Wilson disease / [Vrabelova S, Letocha O, Borsky M, Kozak L.] / Mol. Genet. Metab. — 2005; 86: 277—285. 44. Mutation analysis of Taiwanese Wilson disease patients / [Wan L, Tsai CH, Tsai Y, et al.] // Biochemical and biophysical research communications. — 2006, 345(2): 734—738. 45. Yamaguchi Y. Isolation and characterization of a human liver cDNA as a candidate gene for Wilson disease / Yamaguchi Y, Heiny ME, Gitlin JD. // Ibid. — 1993; 197: 271—277.