ГоловнаАрхiв номерiв2022Том 30, випуск 1 (110)Хвороба Фабрі в практиці лікаря-невролога
Назва статтi Хвороба Фабрі в практиці лікаря-невролога
Автори Міщенко Владислав Миколайович
Міщенко Валерія Костянтинівна
З рубрики МЕХАНІЗМИ ФОРМУВАННЯ ТА СУЧАСНІ ПРИНЦИПИ ТЕРАПІЇ НЕВРОЛОГІЧНИХ РОЗЛАДІВ
Рiк 2022 Номер журналу Том 30, випуск 1 (110) Сторінки 32-37
Тип статті Наукова стаття Індекс УДК 616.8-056.7:575.191-085.2/.3 Індекс ББК -
Анотацiя DOI: https://doi.org/10.36927/2079-0325-V30-is1-2022-5

 Хвороба Фабрі (ХФ) — це рідкісна лізосомна хвороба накопичення, яку спричиняють мутації в гені GLA, що призводить до недостатньої активності α-галактозидази А (α-Gal A), та успадковується за Х-зчепленим типом. Зниження або повний брак активності ферменту α-Gal A спричиняє прогресне накопичення глікосфінголіпідів у клітинах організму. З прогресуванням захворювання відбувається стрімке ураження внутрішніх органів (нирок, серця) та головного мозку. Патологічні зміни в цих органах є частою причиною передчасної смерті людини з ХФ. Якомога раннє виявлення ХФ та своєчасно розпочате лікування є запорукою зменшення кількості виникнення важких та загрозливих для життя людини ускладнень. В усьому світі золотим стандартом лікування пацієнтів з ХФ є ферментнозамісна терапія (ФЗТ) в поєднанні з терапією для зменшення супутніх симптомів. Одним з таких засобів є агалсидаза бета (Фабразим®). Препарат Фабразим® (компанія Sanofi) є схваленим у багатьох країнах світу. З появою ФЗТ значно покращилась якість життя пацієнтів з ХФ та зменшилась передчасна смертність цих хворих.
Ключовi слова рідкісні захворювання, хвороба Фабрі, мозковий інсульт, невропатичній біль
Доступ до повної статтi pdf Скачати
Перелiк
використаної
лiтератури		 1. Beck M. Fabry disease. Clinical manifestations, diagnosis and therapy. 2nd ed. Oxford, UK : Oxford Pharma Genesis; 2007.
2. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients / Ortiz A., Germain D. P., Desnickc R. J. [et al.] // Mol. Genet. Metab. 2018; 123: 416—27. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014.
3. Plasma globotriaosylsphingosine in relation to pheno- types of Fabry disease / Smid B. E., van der Tol L., Biegstraaten M. [et al.] // Journal of Medical Genetics. 2015 Apr; 52(4): 262—8. DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102872.
4. Gene mutations versus clinically relevant phenotypes. Lyso-Gb3 defines Fabry disease / Niemann M., Rolfs A., Störk S. [et al.] // Circulation: Cardiovascular Genetics. 2014 Jan; 7(1): 8—16. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000249.
5. Barbey F., Hayoz D., Widmer U., Burnier M. Efficacy of enzyme replacement therapy in Fabry disease // Current Medicinal Chemistry. Cardiovascular and Hematological Agents. 2004 Oct; 2(4): 277—86. DOI: 10.2174/1568016043356192.
6. Plasma globotriaosylsphingosine: diagnostic value and relation to clinical manifestations of Fabry disease / Rom- bach S. M., Dekker N., Bouwman M. G. [et al.] // Biochimica et Biophysica Acta. 2010 Sep; 1802(9): 741—8. DOI: 10.1016/j. bbadis.2010.05.003.
7. Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in northeast Italy / Burlina A. B., Polo G., Salviati L. [et al.] // Journal of Inherited Metabolic Disease. 2018 Mar; 41(2): 209—19. DOI: 10.3390/biom11070951.
8. Newborn screening for Fabry disease in Taiwan re- veals a high incidence of the lateronset GLA-mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A) / Hwu W-L., Chien Y.-H., Lee N-C. [et al.] // Human Mutation 2009 Oct; 30(10): 1397—405. DOI: 10.1002/humu.21074.
 9. Identification of infants at risk for developing Fabry, Pompe, or Mucopolysaccharidosis-I from newborn blood spots by tandem mass spectrometry / Scott C.R., Elliott S., Buroker N. [et al.] // The Journal of Pediatrics. 2013 Aug; 163(2): 498—503. DOI: 10.1016/j.jpeds.2013.01.031.
10. Хвороба Фабрі : клінічна настанова, заснована на доказах / Державний експертний центр МОЗ України. Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит». Київ, 2018.
11. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited disease (OMMBID). URI: https://ommbid.mhmedical.com/book. aspx?bookID=2709.
 12. Phenotypical characterization of a-galactosidase A gene mutations identified in a large Fabry disease screening program in stroke in the young / De Brabander I., Yperzeele L., Ceuterick- De Groote C. [et al.] // Clinical Neurology and Neurosurgery 2013 Jul; 115(7): 1088—93. DOI: 10.1016/j.clineuro.2012.11.003.
13. Germain D. P. Fabry disease // Orphanet. J. Rare Dis. 2010. 5; 30. DOI: 10.1186/1750-1172-5-30. 14. Shabber J., Robinson M., Desnick R. J. Detection of α-galac- tosidase A mutations causing Fabry disease by denaturating high performance liquid chromatography // Human Mutation. 2005 Mar; 25(3): 299—305.
15. Mutations in the GLA gene and LysoGb3: is it really Anderson-Fabry disease / Duro G., Zizzo C., Cammarata G. [et al.] // International Journal of Molecular Sciences 2018 Dec; 19(12): 3726. DOI: 10.3390/ijms19123726.
16. Schiffmann R., Scott L. J. Pathophysiology and assess- ment of neuropathic pain in Fabry disease // Acta Paediatrica (Oslo, Norway: 1992) 2002. Jan; 91(439): 48—52.
17. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey / Mehta A., Ricci R., Widmer U. [et al.] // European Journal of Clinical Investigation. 2004 Mar; 34(3): 236—42.
18. Frequency of Fabry disease in patients with smallfibre neuropathy of unknown aetiology: a pilot study / Tanislav C., Kaps M., Rolfs A. [et al.] // European Journal of Neurology 2011 Apr; 18(4): 631—6. DOI: 10.1111/j.1468-1331.2010.03227.x.
19. Biegstraaten M., Linthorst G. E., van Schaik I. N., Hol- lak C. E. M. Fabry disease: a rare cause of neuropathic pain. Current Pain and Headache Reports. 2013 Oct; 17(10): 365. DOI: 10.1007/s11916-013-0365-4.
20. MacDermot J., MacDermot K. D. Neuropathic pain in An- derson-Fabry disease: pathology and therapeutic options // European Journal of Pharmacology. 2001 Oct; 429(1—3): 121—5.
 21. Small fiber neuropathy: a common and important clini- cal disorder / Hoitsma E., Reulen J. P. H., Baets M. [et al.] // Journal of Neurological Sciences. 2004 Dec; 227(1): 119—30.
22. Vascular aspects of Fabry disease in relation to clini- cal manifestations and elevations in plasma globotriaosyl- sphingosine / Rombach S. M., van den Bogaard B., de Groot E. [et al.] // Hypertension. 2012 Oct;60(4): 998—1005. DOI: 10.1161/ HYPERTENSIONAHA.112.195685.
23. Cerebrovascular involvement in Fabr y disease: current status of knowledge / Kolodny E., Fellgiebel A., Hilz M. J. [et al.] // Stroke 2015; 46(1): 302—13. DOI: 10.1161/ STROKEAHA.114.006283.
24. Vasculopathy in patients with Fabry disease: cur- rent controversies and research directions / Rombach S. M., Twickler T. B., Aerts J. M. F. G. [et al.] // Molecular Genetics and Metabolism 2010 Feb; 99(2): 99—108. DOI: 10.1016/j. ymgme.2009.10.004.
25. Fabry disease in infancy and early childhood: a systema- tic literature review / Laney D. A., Peck D. S., Atherton A. M. [et al.] // Genetics in Medicine 2015 May;17(5): 323—30. DOI: 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.12.02.
26. Newborn screening for lysosomal storage disorders / D. Matern, D.  Gavrilov, D. Oglesbee [et al.] // Semin. Perinatol. 2015. 39: 206—216. DOI: 10.1002/ajmg.c.30291.
27. Recommendations for initiation and cessation of en- zyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document / Biegstraaten M., Arngrímsson R., Barbey F. [et al.] // Orphanet J. Rare Diseases. 2015; 10: 36. DOI: 10.1186/s13023-015-0253-6.
28. Outcomes of patients treated through the Canadian Fabry disease initiative / Sirrs S. M., Bichet D. G., Casey R. [et al.] // Mol. Genet. Metab. 2014; 111(4): 499—506. DOI: 10.1016/j.ymgme.2014.01.014.
29. Belgian Fabry Study / Brouns R., Thijs V., Eyskens F. [et al.] // Stroke. 2010; 41(5): 863—8. DOI: https://www.aha- journals.org/doi/10.1161/STROKEAHA.110.579409.
30. Cryptogenic stroke and small fiber neuropathy of un- known etiology in patients with alpha-galactosidase A-10T genotype / Schelleckes M., Lenders M., Guske K. [et al.] // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014 Nov; 9: 178. DOI: 10.1186/s13023-014-0178-5.
31. Selvarajah M, Nicholls K, Hewitson TD, Becker GJ. Targeted urine microscopy in Anderson-Fabry disease: a cheap, sensitive and specific diagnostic technique // Nephrol. Dial. Transplant. 2011 Oct; 26(10): 3195—202. DOI: 10.1093/ndt/gfr084.
 32. Enzyme replacement therapy for Anderson-Fabry dis- ease: A complementary overview of a Cochrane publication through a linear regression and a pooled analysis of pro- portions from cohort studies / El Dib R., Gomaa H., Ortiz A. [et al.] // PLoS ONE. 2017; 12(3): e0173358. DOI: 10.1371/ journal.pone.0173358.
33. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the International Fabry Outcome Survey / Lin- hart A., Kampmann C., Zamorano J. L. [et al.] // European Heart Journal. 2007 May; 28(10): 1228—35.
34. Sims K., Politei J., Banikazemi M., Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the ab- sence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry// Stroke. 2009; 40: 788—794. DOI: 10.1161/ STROKEAHA.108.526293.
35. Neuropsychiatric symptoms and brain structural altera- tions in Fabry disease / Schermuly I., Müller M.J., Müller K. M. [et al.] // Eur J Neurol. 2011; 18: 347—353. DOI: 10.1111/j.1468- 1331.2010.03155.x.
36. Improvement in the sensitivity of newborn screening for Fabry disease among females through the use of a highthrough-put and cost-effective method, DNA mass spectrometry / Lu Y-H., Huang P-H., Wang L-Y. [et al.] // J. Hum. Genet. 2018 Jan; 63(1): 1—8. DOI: 10.1038/s10038-017-0366-y.
 37. Burlina A., Politei J. The central nervous system in- volvement in Fabry disease: a review // Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening 2016 Jan; 4: e160039. DOI: 10.1177/2326409816661361.
38. Fellgiebel A., Müller M. J., Ginsberg L. CNS manifesta- tions of Fabry’s disease // The Lancet. Neurology. 2006 Sep; 5(9): 791—5.
39. Prevalence of Fabry disease in patients with cryp- togenic stroke: a prospective study / Rolfs A., Böttcher T., Zschiesche M. [et al.] // Lancet. 2005; 366: 1794—1796. DOI: 10.1016/ S0140-6736(05)67635-0.