ГоловнаАрхiв номерiв2021Том 29, випуск 2 (107)Первазивні розлади розвитку зі складною структурою (епілептичними нападами, кататонічними, галюцинаторними та маніакальними симптомами, деліріозними епізодами протягом життя).
Назва статтi Первазивні розлади розвитку зі складною структурою (епілептичними нападами, кататонічними, галюцинаторними та маніакальними симптомами, деліріозними епізодами протягом життя).
Автори Марценковський Ігор Анатолійович
Марценковська Інна Іванівна
Здорик Ірина Федорівна
Макаренко Ганна В’ячеславівна
Скрипник Тетяна Олексіївна
З рубрики МЕХАНІЗМИ ФОРМУВАННЯ ТА СУЧАСНІ ПРИНЦИПИ ТЕРАПІЇ НЕВРОЛОГІЧНИХ РОЗЛАДІВ
Рiк 2021 Номер журналу Том 29, випуск 2 (107) Сторінки 30-35
Тип статті Наукова стаття Індекс УДК 616.896:616.853:616.89-008.431:616.89-008.42:616.895.1 Індекс ББК -
Анотацiя DOI: https://doi.org/10.36927/2079-0325-V29-is2-2021-5 Проспективні 10—12-річні дослідження двох пацієнтів з синдромом Фелана — МакДерміда (мікроделецією 22q13.3 гена SHANK3) дали змогу описати клінічний патоморфоз психотичних епізодів із розладами свідомості та кататонічними симптомами при розладах аутистичного спектра (РАС). Описані фенотипи характеризувалися інтелектуальною недостатністю, загальним недорозвиненням мовлення, м’язовою гіпотонією та диспраксією розвитку. Проаналізовано їх причинно-наслідковий зв’язок з епілептичними енцефалопатіями, шизофренією, біполярним та гіперкінетичним розладами. Терапевтична ефективність комбінованої терапії арипіпразолом та бензодіазепінами (клоназепамом/гідазепамом) дала змогу кваліфікувати психотичні епізоди у пацієнтів з 22q13.3 синдромом як випадки педіатричного делірію. Значуща клінічна ефективність літію та ламотригіну у пацієнтів відповідає гіпотезі, що мікроделеція гена SHANK3 може бути асоційована з біполярним розладом. Лікування гострих психотичних розладів у осіб із синдромом Фелана — МакДерміда солями літію було ефективним у обох пацієнтів, проте мало обмеження через погану переносимість при тривалому застосуванні. Комбінація солей літію та ламотригіну може бути рекомендована для лікування поліморбідних психічних розладів у пацієнтів зі SHANK3 енцефалопатіями. У разі поганої переносимості солей літію можна використовувати комбінацію ламотригіну та арипіпразолу.
Ключовi слова синдром Фелана — МакДерміда, первазивні розлади розвитку, біполярний розлад, шизофренія, педіатричний делірій, кататонічні симптоми, солі літію, ламотригін, арипіпразол
Доступ до повної статтi pdf Скачати
Перелiк
використаної
лiтератури		 1. Degenhardt F. Copy number variants in psychiatric disorders: Chapter 28. In: Personalized Psychiatry. Academic Press, 2020. P. 357—362. DOI: https://doi.org/10.1016/B978-0-12-813176-3.00028-6. 2. Verhoeven W. M. A., Egger J. I. M., de Leeuw N. A longitudinal perspective on the pharmacotherapy of 24 adult patients with Phelan McDermid syndrome // European journal of medical genetics. 2020. Vol. 63, issue 3. P. 103751. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.103751 3. Lithium as a rescue therapy for regression and catatonia features in two SHANK3 patients with autism spectrum disorder / S. Serret, S. Thümmler, E. Dor [et al.] // BMC psychiatry. 2015. Vol. 15. Article number 107. DOI: https://doi.org/10.1186/s12888-015-0490-1. 4. Phelan-McDermid syndrome due to SHANK3 mutation in an intellectually disabled adult male: successful treatment with lithium / J. Egger, W. Verhoeven, R. Groenendijk-Reijenga [et al.] // BMJ case reports. 2017. bcr2017220778. DOI: https://doi.org/10.1136/bcr-2017-220778. 5. Neuropsychopathology in 7 Patients with the 22q13 Deletion Syndrome: Presence of Bipolar Disorder and Progressive Loss of Skills / A. Denayer, H. Van Esch, T. De Ravel [et al.] // Molecular syndromology. 2012. Vol. 3, issue 1. P. 14—20. DOI: https://doi.org/10.1159/000339119.