ГоловнаАрхiв номерiв2012Том 20, випуск 3 (72)Сучасні уявлення проетіологіюта патогенез хвороби Вільсона- Коновалова
Назва статтi Сучасні уявлення проетіологіюта патогенез хвороби Вільсона- Коновалова
Автори Волошин-Гапонов Іван Константинович
З рубрики ДІАГНОСТИКА ТА ЛІКУВАННЯ ПСИХІЧНИХ ТА НАРКОЛОГІЧНИХ РОЗЛАДІВ
Рiк 2012 Номер журналу Том 20, випуск 3 (72) Сторінки 19-21
Тип статті Наукова стаття Індекс УДК 616.831:616.36:577.11 Індекс ББК -
Анотацiя Подані сучасні дані світової літератури про етіологію та патогенез хвороби Вільсона — Коновалова (ХВК). Це важке прогресуюче захворювання, в основі якого лежить аутосомно- рецесивне спадкове порушення метаболізму міді. Показано, що розвиток хвороби визначає ген ATP7B, який розташований на довгому плечі 13 хромосоми і кодує трансмембранний білок АТФазу Р-тіпа, який вбудовує молекулу міді в апо-церулоплазмін і здійснює елімінацію міді у жовч.
Ключовi слова етіологія та патогенез хвороби Вільсона — Коновалова
Доступ до повної статтi pdf Скачати
Перелiк
використаної
лiтератури		 1. Гончарик, И. И. Болезнь Вильсона / И. И. Гончарик // Медицинский журнал. — 2006. — № 7. — С. 7—9.
2. Залялова, З. А. Клинико-МРТ-анализ различных вариантов болезни Коновалова — Вильсона / З. А. Залялова, Э. И. Богданов // Неврол. вестник. — 2002. — Т. XXXIV, вып. 1—2. — С. 5—10.
3. Крайнова Т. А. Церулоплазмин. Биологические свойства и клиническое применение / Т. А. Крайнова, Л. М. Ефремова. — Нижний Новгород: НГМА, 2000. — 31 с.
4. Мартынюк Г. А. Хронический гепатит В: практические реко- мендации Американской ассоциации по изучению заболеваний печени / Г. А. Мартынюк, И. С. Хорунжевская // РЖГГК. — № 1. — 2008. — С. 4—25.
5. Нейфах С. А. Строение, каталитические свойства и эволюция ЦП и других голубых белков / Нейфах С. А., Ва сильев В. Б., Шавловский М. М. // Успехи биологической химии. — 1988. — Т. 28. — С. 102—124.
6. Полещук В. В. Иванова-Смоленская И. А Маркова Е. Д., Витрещак Т. В., Стволинский С. Л. В сб. Нейроиммунология. — 2002. Санкт-Петербург. — 2002, 15—18 мая. — С. 223.
7. Взаимодействие церулоплазмина с рецептором плазматической мембраны CV-1 и его регуляция по типу обратной свя- зи / [Пучкова JI. B., Сасина JI. K., Алейникова Т. Д., Гайцхоки B. C.] // Бюл. эксперим. биологии и медицины. — 1995, 119, № 4. — С. 417—420.
8. Сочетание болезни Вильсона — Коновалова с хронической HCV-инфекцией / [Розина Т. П., Рахимова О. Ю., Лопаткина Т. Н., Игнатова Т. М.] // Российский журнал гастроэнтерологии, гепато- логии, колопроктологии. — 2004. — Т. 14. — № 2. — С. 57—60.
9. Саенко Е. Л. Защитное действие церулоплазмина при ли- зисе эритроцитов человека, индуцированном ионами железа / Саенко Е. Л., Скоробогатько О. В., Ярополов Л. И. // Биохимия. — 1990. — № 9.
10. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова): случай из практики / [Степанов Ю. М., Кононов И. Н., Будзак И. Я., Птушкина Д. А.] // Ліки України. — 2009. — № 6(132). — С. 38—41.
11. Сухарева Г. В. Гепатолентикулярная дегенерация / Г. В. Сухарева. В кн.: Избранные главы клинической гастроэнтерологии. — М., 2005. — С. 199—209.
12. Comparative antioxidant and cardioprotective effects of ceruloplasmin, superoxide dismutase and albumin / [Dumoulin M. J., Chahine R., Atanasiu R. et al.] //Arzneimittel Forsch. — 1996. — B. 46. — № 9. — S. 855—861.
13. Forbes, G. R. Role of the copper-binding dormain in the copper transport function of ATP7B, the P-type ATPase defective in Wilson disease / Forbes G. R., His J. R., Cox D. W. // J. Biol. Chem. — 1999; 274: 12408—13.
14. Copper does not alter the intracellular distribution of ATP7B, a copper transporting ATPase / [Harrada M., Sakisada S., Kawaguchi T et al.] // Biochem. Biophys. Res. Commun. — 2000. — 275 (3).
15. Hellman, N. Ceruloplasmin metabolism and function / N. Hellman, J. D. Gitlin // Ann. Rev. Nutr. — 2002. — Vol. 22. — P. 439—458.
16. Cardiac involvement in Wilson disease / [Hlubocka Z., Maracek Z., Linhart A., et al.] // J. Inherit. Metab. Dis. — 2002 (8). — Vol. 25. — № 4. — P. 269—77.
17. Kiss, J. E. Effective removal of copper by plasma exchange in fulminant Wilson's disease / Kiss J. E., Berman D., Van Thiel D. // Transfusion. — 1998. — Vol. 38. — P. 327— 331.
18. Komatsu, Y. Copper balance and ceruloplasmin in chronic hepatitis in a Wilson disease animal model, LEC rats / Komatsu Y., Ogra Y., Suzuki K. T. // Arch. Toxicol. — 2002 Sep. — Vol. 76. — № 9. — P. 502—8.
19. MR imaging of the brain in patients with hepatic form of Wilson's disease / [Kozic D., Svetel M., Petrovic В. et al.] // Eur. J. Neurol. — 2003 Sep. — Vol. 10. — № 5. — P. 587—92.
20. Albumin dialysis: effective removal of copper in patient with fulminant Wilson disease and successful bridging to liver transplantation: a new possibility for the elimination of protein-bound toxins / [Kreyman В., Seige M., Schweigart U. et al.] // J. Hepatol. — 1999. — 31 (6).
21. Novel mutations of the ATP7B gene in Japanese patients with Wilson disease / [Kusuda Y., Hamaguchi K., Mori T. et al.] // J. Hum. Genet. — 2000. — 45.
22. Mutation analysis in patients of mediterranean descent with Wilson's disease: identification of 19 novel mutations / [Loudianos G., Dessi V., Lovicu M. et al.] // J. Med. Genet. — 1999. — 36, 11.
23. Marsden, C. D.; Fahn, S.: Dr. S. A. Kinnier Wilson (1878—1937). Demonstrated reduced ceruloplasmin gene transcription in 4 patients with Wilson disease // Movement Disorders 3: 1, 1988.
24. Protection of myocardial tissue against deleterious effects of oxygen free radicals by ceruloplasmin / [Mateescu M. A., Chahine R., Roger S. et al.] // Arzneimittel-Forscn. — 1995. — B. 45. — № 4. — S. 476 –480.
25. Cytokine profile in the liver of primary biliary cirrhosis / [Nagano Т., Yamamoto K., Matsumoto S. et al.] // J. Clin. Immunol. — 1999. — Vol. 19, N. 6. — P. 422—427.
26. Localization of the Wilson's disease protein in human liver / [Schaefer M., Roelofsen H., Wolters H., et al.] // Gastroenterology. — 1999. — Vol. 117. — P. 1380—1385.
27. Schilsky, M. L. Liver transplantation for Wilson's disease: indications and outcome / Schilsky M. L., Scheinberg I. H., Sternlieb I. // Hepatology. — 1994. — Vol. 19. — P. 583—7.
28. Functional properties of the copper-transporting ATPase ATP7B (the Wilson's disease protein) expressed in insect cells / [Tsivkovskii R., Eisses J. F., Kaplan J. H., Lutsenko S.] // J. of Biol. Chem. — 2002. — Vol. 277. — № 2. — P. 976—983.
29. Walshe, J. M. Wilson’s disease: the problem of delayed diagnosis / Walshe, J. M. & M. Yealland // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. — 1992. — 55: 692—696.