Український вісник ПСИХОНЕВРОЛОГІЇ

Науково-практичний медичний журнал
ISSN 2079-0325(p)
DOI 10.36927/2079-0325
Головна » Архiв номерiв » 2025 » Том 33, випуск 4 (125) » РОЗУМОВА ВІДСТАЛІСТЬ ПРИ СИНДРОМІ СЕКЕЛЯ У ДОРОСЛОГО ПАЦІЄНТА З ВАДАМИ ЗОРУ: ОПИС КЛІНІЧНОГО ВИПАДКУ

РОЗУМОВА ВІДСТАЛІСТЬ ПРИ СИНДРОМІ СЕКЕЛЯ У ДОРОСЛОГО ПАЦІЄНТА З ВАДАМИ ЗОРУ: ОПИС КЛІНІЧНОГО ВИПАДКУ

Автори

Тип статті

  • Наукова стаття

Рубрика

  • НА ДОПОМОГУ ПРАКТИЧНОМУ ЛІКАРЮ

Ключовi слова

Індекс УДК:
  • 616.89-008.441.1-07:616-056.7+616-056.3:575.224

Анотація

У статті подано опис клінічного випадку розумової відсталості при синдромі Секеля у дорослого пацієнта з вадами зору. Синдром Секеля є рідкісним аутосомно-рецесивним генетичним захворюванням, що проявляється затримкою внутрішньоутробного розвитку, мікроцефалією, низьким зростом, характерними краніофаціальними особливостями через специфічну будову черепа й носа («птахоголовість») та інтелектуальною недостатністю. Клінічні прояви синдрому охоплюють комплекс неврологічних, офтальмологічних, соматичних і скелетних аномалій. Вади зору спостерігаються нечасто, але суттєво обмежують соціальне функціонування.

У досліджуваного пацієнта наявна мікроцефалія, виражені краніофаціальні особливості, крипторхізм. Офтальмологічна патологія охоплює амбліопію, міопічний астигматизм та атрофію зорового нерва. Спостерігається помірна соціальна дезадаптація. Проведене клініко-генетичне дослідження підтвердило аутосомно-рецесивний характер патології. В обговоренні акцентовано увагу на труднощах диференціальної діагностики, ймовірності патоморфозу клінічної картини та важливості міждисциплінарного підходу до раннього виявлення синдрому Секеля. Доцільним є проведення комплексних реабілітаційних заходів, які дадуть змогу поліпшити якість життя і знизити рівень інвалідизації, навіть за наявності вираженого когнітивного дефіциту.

 

Сторінки

  • 115-118

Рік / Номер журналу

Завантажити PDF

Перелiк використаної лiтератури

  1. Seckel H. P. Bird-headed Dwarfs: Studies in developmental anthropology including human proportions. Basel–New York: S. Karger; Springfield: C. C. Thomas, 1960. 179 p.
  2. Pekkola Pacheco N, Pettersson M, Lindstrand A, Grigelioniene G. Expanding the phenotype of Seckel syndrome associated with biallelic loss-of-function variants in CEP63. Am J Med Genet A. 2023;191(7):1929-1934. doi:https://doi.org/1002/ajmg.a.63200
  3. Faivre L., Le Merrer M, Lyonnet S, et al. Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome. Am J Med Genet. 2002;112(4):379-383. doi:https://doi.org/1002/ajmg.10677
  4. Cuccurullo C, Miele G, Piccolo G, et al. Hydranencephaly in CENPJ-related Seckel syndrome. Eur J Med Genet. 2022 Dec;65(12):104659. doi:https://doi.org/1016/j.ejmg.2022.104659
  5. Farcy S, Hachour H, Bahi-Buisson N, Passemard S. Genetic Primary Microcephalies: When Centrosome Dysfunction Dictates Brain and Body Size. Cells. 2023;12(13):1807. https://doi.org/10.3390/cells12131807
  6. Abohelwa M, Elmassry M, Iskandir M, Rogers B, Swaminath D. Seckel syndrome presenting with complete heart block. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2021;34(3):405-406. Published 2021 Jan 28. doi: https://doi.org/10.1080/08998280.2020.1871265
  7. Donmez Y.N., Giray D., Epcacan S., Goktas E., Aypar E. Cardiovascular anomalies in Seckel syndrome: report of two patients and review of the literature. Cardiol Young. 2022;32(3):487-490. doi: https://doi.org/10.1017/S1047951121003097
  8. Monteiro A, Cortez GM, Granja MF, et Intracranial aneurysms in microcephalic primordial dwarfism: a systematic review. J Neurointerv Surg. 2021;13(2):171-176. doi: https://doi.org/10.1136/neurintsurg-2020-016069
  9. Khojah O, Alamoudi S, Aldawsari N, Babgi M, Lary A. Central nervous system vasculopathy and Seckel syndrome: case illustration and systematic review. Childs Nerv Syst. 2021;37(12):3847- 3860. doi: https://doi.org/10.1007/s00381-021-05284-8
  10. Fathizadeh A, Soltani K, Medenica M, Lorincz AL. Pigmentary changes in Seckel’s syndrome. J Am Acad Dermatol. 1979;1(1):52–54. doi: https://doi.org/10.1016/s0190-9622(79)70004-1
  11. Chanan-Khan A, Holkova B, Perle MA, et al. T-cell clonality and myelodysplasia without chromosomal fragility in a patient with features of Seckel syndrome. Haematologica. 2003;88(5):ECR14.
  12. Tatiya N, Kesri R, Ukey A. Seckel dwarfism — a rare autosomal recessive inherited syndrome: a case report. Int J Clin Pediatr Dent. 2024;17(2):211-215. doi: https://doi.org/10.5005/jp-journals-10005-2765
  13. Mudassir BU, Agha Z. Microcephaly, short stature, intellectual disability, speech absence and cataract are associated with novel bi-allelic missense variant in RTTN gene: a Seckel syndrome case report. Children (Basel). 2023;10(6):1027. Published 2023 Jun 8. doi: https://doi.org/10.3390/children10061027
  14. Pillai MR, Pallamparthy S, Gnanavelu S. Secondary childhood glaucoma — a rare association in  Seckel syndrome. European Eur J Ophthalmol. Published online November 23, 2021. doi: https://doi.org/10.1177/11206721211060949
  15. Guirgis MF, Lam BL, Howard CW. Ocular manifestations of Seckel syndrome. Am J Ophthalmol. 2001;132(4):596-597. doi: https://doi.org/10.1016/s0002-9394(01)01046-7
  16. Li N, Xu Y, Chen H, et al. Bi-allelic variants in CEP295 cause Seckel-like syndrome presenting with primary microcephaly, developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial and digital abnormalities. EBioMedicine. 2024;99:104940. doi: https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2023.104940

Індексування журналу:

Український Вісник ПСИХОНЕВРОЛОГІЇ

Науково-практичний медичний журнал

ДУ «ІНПН імені
П.В. ВОЛОШИНА
НАМН УКРАЇНИ»