Мета роботи: провести порівняльну оцінку за  допомогою математичного аналізу між рівнем титрів антитіл до двоспіральної (нативної) ДНК (AT dsDNA), поширеністю гаплотипів АА та АG, характером прогнозу та ступенем інвалідизації за шкалою EDSS у хворих із  спорадичною та  сімейною формами розсіяного склерозу і  практично здорових дітей із  обтяженою спадковістю до  цього захворювання.

Методи досліджування: клініко-неврологічні, генетичні, методи математичної статистики (середні значення, довірчий інтервал, пермутаційний тест, метод ANOVA, кореляційний аналіз за  методом Пірсона, стандартні таблиці спряженості).

Обстежено 97  хворих: спорадична форма розсіяного склерозу (РС)  — 55, серед них із  рецидивуючим перебігом (РП)  — 31, прогредієнтними типами перебігу (ПТП)  — 24; сімейна форма РС  — 42, серед них із  РП  — 20, ПТП  — 22) та  22 практично здорових дорослих дітей (від  18 до  36  років) із  обтяженою спадковістю до  РС.

У  хворих на  РС співвідношення нормальних і  підвищених титрів AT  dsDNA, незалежно від  форми захворювання (спорадичної, сімейної), тісно пов’язані з  типами перебігу з переважанням нормальних титрів при РП та підвищених титрів при ПТП. При порівнянні середніх значень титрів AT dsDNA виявлено достовірне переважання підвищених титрів у  хворих на  РС, особливо при сімейній формі, на  відміну від  групи практично здорових дітей. Отримана залежність середніх значень титрів AT  dsDNA від  характеру прогнозу: найменше значення  — при  сприятливому, найбільше  — при  несприятливому прогнозі. При оцінюванні ступеня виразності неврологічного дефіциту, за даними шкали інвалідизації EDSS, не  виявлено залежності між  рівнем AT  dsDNA та  поширеністю гаплотипів АА та  AG при  двох формах РС.

Поширеність гаплотипів АА і  АG не  залежить від  форми РС (спорадичної, сімейної), але тісно пов’язана з типом перебігу із достовірним переважанням частоти зустрічаємості гаплотипу АG у хворих із ПТП РС. У практично здорових дітей поширеність гаплотипу АА переважала над гаплотипом АG (p > 0,05). Під час аналізу середніх значень поширеності гаплотипів АА і  AG у  хворих при  двох формах РС виявлено достовірне переважання гаплотипу АG, на  відміну від  групи здорових дітей, у  яких співвідношення поширеності гаплотипів змінювалося на користь гаплотипу АА. Під час застосування таблиць спряженості достовірні відмінності між поширеністю гаплотипів АА та AG, характером прогнозу та ступенем виразності неврологічного дефіциту (за шкалою EDSS), при двох формах РС не  виявлені. За  даними середніх значень під  час  аналізу взаємовідносин між  вмістом AT dsDNA та поширеністю гаплотипів АА та AG доведено, що більш активне продукування антитіл до  ДНК переважно ініціюється гаплотипом AG при  двох формах РС.

Отже, комплексний математичний аналіз клініко-генетичних досліджень дозволив оцінити складність взаємовідносин між співвідношенням нормальних та підвищених титрів АТ dsDNA, поширеністю та особливостями розподілу гаплотипів АА та AG, ступенем виразності неврологічного дефіциту (за шкалою інвалідизації EDSS), характером прогнозу при спорадичній та сімейній формах РС. Проведені дослідження становлять теоретичний та практичний інтерес та є основою для подальшого уточнення патогенетичних механізмів розвитку демієлінізуючого процесу та  вдосконалення діагностики та  прогнозування при  різних формах та  типах перебігу РС.