Український вісник ПСИХОНЕВРОЛОГІЇ

Науково-практичний медичний журнал
ISSN 2079-0325(p)
DOI 10.36927/2079-0325
Головна » Архiв номерiв » 2022 » Том 30, випуск 1 (110) » ХВОРОБА ФАБРІ В ПРАКТИЦІ ЛІКАРЯ-НЕВРОЛОГА

ХВОРОБА ФАБРІ В ПРАКТИЦІ ЛІКАРЯ-НЕВРОЛОГА

Автори

Тип статті

  • Наукова стаття

Рубрика

  • МЕХАНІЗМИ ФОРМУВАННЯ ТА СУЧАСНІ ПРИНЦИПИ ТЕРАПІЇ НЕВРОЛОГІЧНИХ РОЗЛАДІВ

Ключовi слова

Індекс УДК:
  • 616.8-056.7:575.191-085.2/.3

Анотація

Хвороба Фабрі (ХФ)  — це  рідкісна лізосомна хвороба накопичення, яку спричиняють мутації в  гені GLA, що  призводить до  недостатньої активності α-галактозидази А  (α-Gal  A), та  успадковується за  Х-зчепленим типом. Зниження або повний брак активності ферменту α-Gal A спричиняє прогресне накопичення глікосфінголіпідів у клітинах організму. З прогресуванням захворювання відбувається стрімке ураження внутрішніх органів (нирок, серця) та головного мозку. Патологічні зміни в  цих органах є  частою причиною передчасної смерті людини з  ХФ. Якомога раннє виявлення ХФ та  своєчасно розпочате лікування є  запорукою зменшення кількості виникнення важких та  загрозливих для  життя людини ускладнень. В  усьому світі золотим стандартом лікування пацієнтів з ХФ є ферментнозамісна терапія (ФЗТ) в поєднанні з терапією для зменшення супутніх симптомів. Одним з  таких засобів є  агалсидаза бета (Фабразим®). Препарат Фабразим® (компанія Sanofi) є  схваленим у  багатьох країнах світу. З  появою ФЗТ значно покращилась якість життя пацієнтів з ХФ та зменшилась передчасна смертність цих хворих.

Сторінки

  • 32-37

Рік / Номер журналу

UVP_T_30_1_110_2022_1-5_МіщенкоЗавантажити PDF

Перелiк використаної лiтератури

  1. Beck M. Fabry disease. Clinical manifestations, diagnosis and therapy. 2nd ed. Oxford, UK : Oxford Pharma Genesis; 2007.
  2. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients / Ortiz A., Germain D. P., Desnickc R. J. [et al.] // Mol. Genet. Metab. 2018; 123: 416—27. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.02.014.
  3. Plasma globotriaosylsphingosine in relation to phenotypes of Fabry disease / Smid B. E., van der Tol L., Biegstraaten M. [et al.] // Journal of Medical Genetics. 2015 Apr; 52(4): 262—8. DOI: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102872.
  4. Gene mutations versus clinically relevant phenotypes. Lyso-Gb3 defines Fabry disease / Niemann M., Rolfs A., Störk S. [et al.] // Circulation: Cardiovascular Genetics. 2014 Jan; 7(1): 8—16. DOI: https://doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.113.000249.
  5. Barbey F., Hayoz D., Widmer U., Burnier M. Efficacy of enzyme replacement therapy in Fabry disease // Current Medicinal Chemistry. Cardiovascular and Hematological Agents. 2004 Oct; 2(4): 277—86. DOI: https://doi.org/10.2174/1568016043356192.
  6. Plasma globotriaosylsphingosine: diagnostic value and relation to clinical manifestations of  Fabry disease  / Rombach S. M., Dekker N., Bouwman M. G. [et al.] // Biochimica et Biophysica Acta. 2010 Sep; 1802(9): 741—8. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2010.05.003.
  7. Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in northeast Italy / Burlina A. B., Polo G., Salviati L. [et al.] // Journal of Inherited Metabolic Disease. 2018 Mar; 41(2): 209—19. DOI: https://doi.org/10.3390/biom11070951.
  8. Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of  the lateronset GLA-mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A) / Hwu W-L., Chien Y.-H., Lee N-C. [et al.] // Human Mutation 2009 Oct; 30(10): 1397—405. DOI: https://doi.org/10.1002/humu.21074.
  9. Identification of infants at  risk for developing Fabry, Pompe, or Mucopolysaccharidosis-I from newborn blood spots by tandem mass spectrometry / Scott C.R., Elliott S., Buroker N. [et al.] // The Journal of Pediatrics. 2013 Aug; 163(2): 498—503. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2013.01.031.
  10. Хвороба Фабрі : клінічна настанова, заснована на доказах / Державний експертний центр МОЗ України. Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит». Київ, 2018.
  11. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited disease (OMMBID). URI: https://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookID=2709.
  12. Phenotypical characterization of a-galactosidase A gene mutations identified in a large Fabry disease screening program in stroke in the young / De Brabander I., Yperzeele L., CeuterickDe Groote C. [et al.] // Clinical Neurology and Neurosurgery 2013 Jul; 115(7): 1088—93. DOI: https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2012.11.003.
  13. Germain D. P. Fabry disease // Orphanet. J. Rare Dis. 2010. 5; 30. DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.
  14. Shabber J., Robinson M., Desnick R. J. Detection of α-galactosidase A mutations causing Fabry disease by denaturating high performance liquid chromatography // Human Mutation. 2005 Mar; 25(3): 299—305.
  15. Mutations in the GLA gene and LysoGb3: is it  really Anderson-Fabry disease  / Duro G., Zizzo C., Cammarata  [et al.] // International Journal of Molecular Sciences 2018 Dec; 19(12): 3726. DOI: https://doi.org/10.3390/ijms19123726.
  16. Schiffmann R., Scott L. J. Pathophysiology and assessment of neuropathic pain in Fabry disease // Acta Paediatrica (Oslo, Norway: 1992) 2002. Jan; 91(439): 48—52.
  17. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey  / Mehta  , Ricci R., Widmer U. [et al.] // European Journal of  Clinical Investigation. 2004 Mar; 34(3): 236—42.
  18. Frequency of Fabry disease in patients with smallfibre neuropathy of unknown aetiology: a pilot study / Tanislav C., Kaps M., Rolfs A. [et al.] // European Journal of Neurology 2011 Apr; 18(4): 631—6. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2010.03227.x.
  19. Biegstraaten M., Linthorst G. E., van Schaik I. N., Hollak C. E. M. Fabry disease: a rare cause of neuropathic pain. Current Pain and Headache Reports. 2013 Oct; 17(10): 365. DOI: https://doi.org/10.1007/s11916-013-0365-4.
  20. MacDermot J., MacDermot K. D. Neuropathic pain in Anderson-Fabry disease: pathology and therapeutic options // European Journal of Pharmacology. 2001 Oct; 429(1—3): 121—5.
  21. Small fiber neuropathy: a common and important clinical disorder / Hoitsma E., Reulen J.   H., Baets M. [et  al.] // Journal of Neurological Sciences. 2004 Dec; 227(1): 119—30.
  22. Vascular aspects of Fabry disease in relation to clinical manifestations and elevations in plasma globotriaosylsphingosine / Rombach S. M., van den Bogaard B., de Groot E. [et al.] // Hypertension. 2012 Oct;60(4): 998—1005. DOI: https://doi.org/10.1161/HYPERTENSIONAHA.112.195685.
  23. Cerebrovascular involvement in Fabr y disease: current status of knowledge  / Kolodny E., Fellgiebel  , Hilz M. J. [et al.] // Stroke 2015; 46(1): 302—13. DOI: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.114.006283.
  24. Vasculopathy in patients with Fabry disease: current controversies and research directions / Rombach S. M., Twickler T. , Aerts J.  M.  F.  G. [et  al.] // Molecular Genetics and Metabolism 2010 Feb; 99(2): 99—108. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.10.004.
  25. Fabry disease in infancy and early childhood: a systematic literature review / Laney D. A., Peck D. S., Atherton A. M. [et al.] // Genetics in Medicine 2015 May;17(5): 323—30. DOI: https://doi.org/10.3978/j.issn.2224-4336.2015.12.02.
  26. Newborn screening for lysosomal storage disorders / D. Matern, D. Gavrilov, D. Oglesbee [et al.] // Semin. Perinatol. 2015. 39: 206—216. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30291.
  27. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document / Biegstraaten M., Arngrímsson R., Barbey F. [et al.] // Orphanet J. Rare Diseases. 2015; 10: 36. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-015-0253-6.
  28. Outcomes of patients treated through the Canadian Fabry disease initiative / Sirrs S. , Bichet D.  G., Casey R. [et al.] // Mol. Genet. Metab. 2014; 111(4): 499—506. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.01.014.
  29. Belgian Fabry Study / Brouns R., Thijs V., Eyskens [et al.] // Stroke. 2010; 41(5): 863—8. DOI: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/STROKEAHA.110.579409.
  30. Cryptogenic stroke and small fiber neuropathy of unknown etiology in patients with alpha-galactosidase A-10T genotype / Schelleckes M., Lenders M., Guske K. [et al.] // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014 Nov; 9: 178. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-014-0178-5.
  31. Selvarajah M, Nicholls K, Hewitson TD, Becker GJ. Targeted urine microscopy in Anderson-Fabry disease: a cheap, sensitive and specific diagnostic technique // Nephrol. Dial. Transplant. 2011 Oct; 26(10): 3195—202. DOI: https://doi.org/10.1093/ndt/gfr084.
  32. Enzyme replacement therapy for Anderson-Fabry disease: A complementary overview of a Cochrane publication through a linear regression and a pooled analysis of proportions from cohort studies / El Dib R., Gomaa H., Ortiz A. [et al.] // PLoS ONE. 2017; 12(3): e0173358. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0173358.
  33. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the International Fabry Outcome Survey / Linhart A., Kampmann C., Zamorano J. L. [et al.] // European Heart Journal. 2007 May; 28(10): 1228—35.
  34. Sims K., Politei J., Banikazemi M., Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry// Stroke. 2009; 40: 788—794. DOI: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.108.526293.
  35. Neuropsychiatric symptoms and brain structural alterations in Fabry disease / Schermuly I., Müller M.J., Müller K. M. [et al.] // Eur J Neurol. 2011; 18: 347—353. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2010.03155.x.
  36. Improvement in the sensitivity of newborn screening for Fabry disease among females through the use of a highthroughput and cost-effective method, DNA mass spectrometry / Lu Y-H., Huang P-H., Wang L-Y. [et al.] // J. Hum. Genet. 2018 Jan; 63(1): 1—8. DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-017-0366-y.
  37. Burlina A., Politei J. The central nervous system involvement in Fabry disease: a  review // Journal of  Inborn Errors of  Metabolism and Screening 2016 Jan; 4: e160039. DOI: https://doi.org/10.1177/2326409816661361.
  38. Fellgiebel A., Müller M. J., Ginsberg L. CNS manifestations of Fabry’s disease // The Lancet. Neurology. 2006 Sep; 5(9): 791—5. 39. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a  prospective study  / Rolfs A., Böttcher T., Zschiesche M. [et al.] // Lancet. 2005; 366: 1794—1796. DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(05)67635-0.

Індексування журналу:

Український Вісник ПСИХОНЕВРОЛОГІЇ

Науково-практичний медичний журнал

ДУ «ІНПН імені
П.В. ВОЛОШИНА
НАМН УКРАЇНИ»