Тип статті
Рубрика
Анотація
Проспективні 10—12-річні дослідження двох пацієнтів з синдромом Фелана — МакДерміда (мікроделецією 22q13.3 гена SHANK3) дали змогу описати клінічний патоморфоз психотичних епізодів із розладами свідомості та кататонічними симптомами при розладах аутистичного спектра (РАС). Описані фенотипи характеризувалися інтелектуальною недостатністю, загальним недорозвиненням мовлення, м’язовою гіпотонією та диспраксією розвитку. Проаналізовано їх причинно-наслідковий зв’язок з епілептичними енцефалопатіями, шизофренією, біполярним та гіперкінетичним розладами.
Терапевтична ефективність комбінованої терапії арипіпразолом та бензодіазепінами (клоназепамом/гідазепамом) дала змогу кваліфікувати психотичні епізоди у пацієнтів з 22q13.3 синдромом як випадки педіатричного делірію.
Значуща клінічна ефективність літію та ламотригіну у пацієнтів відповідає гіпотезі, що мікроделеція гена SHANK3 може бути асоційована з біполярним розладом. Лікування гострих психотичних розладів у осіб із синдромом Фелана — МакДерміда солями літію було ефективним у обох пацієнтів, проте мало обмеження через погану переносимість при тривалому застосуванні.
Комбінація солей літію та ламотригіну може бути рекомендована для лікування поліморбідних психічних розладів у пацієнтів зі SHANK3 енцефалопатіями. У разі поганої переносимості солей літію можна використовувати комбінацію ламотригіну та арипіпразолу.
Сторінки
Рік / Номер журналу
Перелiк використаної лiтератури
Науково-практичний медичний журнал
ДУ «ІНПН імені
П.В. ВОЛОШИНА
НАМН УКРАЇНИ»