Український вісник ПСИХОНЕВРОЛОГІЇ

Науково-практичний медичний журнал
ISSN 2079-0325(p)
DOI 10.36927/2079-0325

ПЕРВАЗИВНІ РОЗЛАДИ РОЗВИТКУ ЗІ СКЛАДНОЮ СТРУКТУРОЮ (ЕПІЛЕПТИЧНИМИ НАПАДАМИ, КАТАТОНІЧНИМИ, ГАЛЮЦИНАТОРНИМИ ТА МАНІАКАЛЬНИМИ СИМПТОМАМИ, ДЕЛІРІОЗНИМИ ЕПІЗОДАМИ ПРОТЯГОМ ЖИТТЯ)

Тип статті

Рубрика

Індекс УДК:

Анотація

Проспективні 10—12-річні дослідження двох пацієнтів з  синдромом Фелана  — МакДерміда (мікроделецією 22q13.3 гена SHANK3) дали змогу описати клінічний патоморфоз психотичних епізодів із  розладами свідомості та  кататонічними симптомами при розладах аутистичного спектра (РАС). Описані фенотипи характеризувалися інтелектуальною недостатністю, загальним недорозвиненням мовлення, м’язовою гіпотонією та  диспраксією розвитку. Проаналізовано їх  причинно-наслідковий зв’язок з епілептичними енцефалопатіями, шизофренією, біполярним та  гіперкінетичним розладами.

Терапевтична ефективність комбінованої терапії арипіпразолом та бензодіазепінами (клоназепамом/гідазепамом) дала змогу кваліфікувати психотичні епізоди у пацієнтів з 22q13.3 синдромом як  випадки педіатричного делірію.

Значуща клінічна ефективність літію та  ламотригіну у  пацієнтів відповідає гіпотезі, що  мікроделеція гена SHANK3 може бути асоційована з  біполярним розладом. Лікування гострих психотичних розладів у  осіб із  синдромом Фелана — МакДерміда солями літію було ефективним у обох пацієнтів, проте мало обмеження через погану переносимість при  тривалому застосуванні.

Комбінація солей літію та ламотригіну може бути рекомендована для лікування поліморбідних психічних розладів у пацієнтів зі SHANK3 енцефалопатіями. У  разі поганої переносимості солей літію можна використовувати комбінацію ламотригіну та  арипіпразолу.

Сторінки

Рік / Номер журналу

Перелiк використаної лiтератури

  1. Degenhardt F. Copy number variants in psychiatric disorders: Chapter 28. In: Personalized Psychiatry. Academic Press, 2020. P.  357—362. DOI: https://doi.org/10.1016/B978-0-12-813176-3.00028-6.
  2. Verhoeven W. M. A., Egger  J.  I.  M., de  Leeuw  N. A  longitudinal perspective on  the pharmacotherapy of  24 adult patients with Phelan McDermid syndrome // European journal of medical genetics. 2020. Vol. 63, issue 3. P. 103751. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.103751.
  3. Lithium as a rescue therapy for regression and catatonia features in two SHANK3 patients with autism spectrum disorder / S. Serret, S. Thümmler, E. Dor [et al.] // BMC psychiatry. 2015. Vol. 15. Article number 107. DOI: https://doi.org/10.1186/s12888-015-0490-1.
  4. Phelan-McDermid syndrome due to SHANK3 mutation in an intellectually disabled adult male: successful treatment with lithium / J. Egger, W. Verhoeven, R. Groenendijk-Reijenga [et al.] // BMJ case reports. 2017. bcr2017220778. DOI: https://doi.org/10.1136/bcr-2017-220778.
  5. Neuropsychopathology in 7 Patients with the 22q13 Deletion Syndrome: Presence of Bipolar Disorder and Progressive Loss of Skills  / A.  Denayer, H. Van  Esch, T.  De  Ravel [et  al.]  // Molecular syndromology. 2012. Vol. 3, issue 1. P. 14—20. DOI: https://doi.org/10.1159/000339119.