Український вісник ПСИХОНЕВРОЛОГІЇ

Науково-практичний медичний журнал
ISSN 2079-0325(p)
DOI 10.36927/2079-0325
Головна » Архiв номерiв » 2018 » Том 26, випуск 3 (96) » ФАРМАКОГЕНЕТИЧНЕ ТЕСТУВАННЯ ЯК ОСНОВА ДЛЯ ВИБОРУ АНТИЕПІЛЕПТИЧНИХ ПРЕПАРАТІВ ПРИ ЛІКУВАННІ ФАРМАКОРЕЗИСТЕНТНИХ ЕПІЛЕПСІЙ У ДІТЕЙ

ФАРМАКОГЕНЕТИЧНЕ ТЕСТУВАННЯ ЯК ОСНОВА ДЛЯ ВИБОРУ АНТИЕПІЛЕПТИЧНИХ ПРЕПАРАТІВ ПРИ ЛІКУВАННІ ФАРМАКОРЕЗИСТЕНТНИХ ЕПІЛЕПСІЙ У ДІТЕЙ

Автори

Тип статті

  • Наукова стаття

Рубрика

  • ПРОБЛЕМНІ СТАТТІ

Ключовi слова

Індекс УДК:
  • 616.853-056.7: 615.213-08: 575.113.2

Анотація

Нами проведений аналіз результатів обстеження 68 хворих дітей та підлітків, хлопчиків — 42 (62,69), дівчаток — 26 (37,31%), віком від 5 місяців до 18 років, середній вік був 9,6 ± 5,65 років. Діти страждають на тяжкі, рефрактерні до лікування форми епілепсії, тривалість захворювання від місяця до 16 років. Усім дітям проведені генетичні дослідження з визначенням частоти зустрічальності алелі CYP2C9*1,*2,*3, методом специфічної полімеразно-ланцюгової реакції. Серед обстежених дітей домінувала алель гену CYP2C9*1 (в 76,47%), яка присутня у більшості населення і відповідає за нормальну швидкість метаболізму. Носії алельних генотипів CYP2C9*2 и CYP2C9*3, які пов’язують із повільним метаболізмом ліків і виникненням небажаних побічних ефектів, була зафіксована у 22,53 % пацієнтів.

Сторінки

  • 5-9

Рік / Номер журналу

Завантажити PDF

Перелiк використаної лiтератури

  1. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / под ред. В. С. Баранова. СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. 528 с.
  2. Герасимова К. В., Сычев Д. А. Клиническая фармакогенетика: исторический очерк // Медицинские технологии. Оценка и выбор. 2012. № 3. С. 87—94.
  3. Anderson G. Pharmacokinetic, pharmacodynamic, and pharmacogenetic targeted therapy of  antiepileptic drugs  // Ther. Drug Monit. 2008. 30; 173—180.
  4. Середенин С. Б. Лекции по фармакогенетике. М.: Медицинское информационное агентство, 2004. 303 с.
  5. Luscher W., Klotz U., Zimprich E., Schmidt D. The clinical impact of pharmacogenetics on the treatment of epilepsy // Epilepsia. 2009 Jan; 50 (1): 1—23.
  6. Кукес В. Г., Грачёв С. В., Сычёв Д. А., Раменская Г. В. Метабо лизм лекарственных средств // Научные основы персонализированной медицины : руководство для  врачей. М.: ГЭОТАРМедиа, 2008. 304 с.
  7. Glauser T. Biomarkers for antiepileptic drug response  // Biomark Med. 2011 Oct; 5 (5): 635—41.
  8. Franco V., Perucca E. CYP2C9 polymorphisms and phenytoin metabolism: implications for adverse effects // Expert Opin Drug Metab Toxicol. 2015; 11 (8): 1269—79.
  9. Depondt C. Epilepsy pharmacogenetics: science or fi ction? // Med Sci (Paris). 2013; 29 (2): 189—93. doi: https://doi.org/1051/medsci/2013292017.
  10. Glauser T. A. Biomarkers for antiepileptic drug response // Biomark Med. 2011 Oct; 5 (5): 635—41.
  11. Pharmacogenetics and antiepileptic drug metabolism: implication of genetic variants in cytochromes P450  / SaldañaCruz A. M., Sánchez-Corona J., Márquez de Santiago D. A. [et al.] // Rev Neurol. 2013 May 1; 56 (9): 471—9.
  12. Genetic polymorphism analysis of the drug-metabolizing enzyme CYP2C9 in a Chinese Tibetan population / Jin T., Geng T., He N. [et al.] // Gene. 2015; 567: 196—200.
  13. Genetic polymorphisms of VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 in Bai, Tibetan Chinese / W.   Zeng, Q.  S.  Zheng, M. Huang [et  al.]  // Pharmazie. 2012; 67: 69—73.
  14. CYP2C9 polymorphism analysis in Han Chinese populations: building the largest allele frequency database / D-P. Dai, R-A.  Xu, L-M. Hu [et al.] // Pharmacogenomics J. 2014; 14: 85—92.
  15. Allele and genotype frequencies of CYP2C9 in a Korean population / Bae J.-W., Kim H.-K., Kim J.-H. [et al.] // Br J Clin Pharmacol. 2005; 60: 418—422. doi: https://doi.org/1111/j.1365-2125.2005.02448.x.
  16. Frequency of cytochrome P450 2C9 mutant alleles in a Korean population / Yoon Y. , Shon J.  H., Kim  M.  K. [et  al.]  // Br  J  Clin Pharmacol. 2001; 51: 277—280.
  17. Nasu K., Kubota T., Ishizaki T. Genetic analysis of CYP2C9 polymorphism in a  Japanese population  // Pharmacogenetics. 1997; 7: 405—409.
  18. Zuo J., Xia D., Jia L., Guo T. Genetic polymorphisms of drugmetabolizing phase I enzymes CYP3A4, CYP2C9, CYP2C19 and CYP2D6 in Han, Uighur, Hui and Mongolian Chinese populations // Pharmazie. 2012; 67: 639—644.
  19. Genetic polymorphisms of cytochrome P450 enzymes 2C9 and 2C19 in a healthy Mongolian population in China / Yang Z. F., Cui H. W., Hasi T. [et al.] // Genet Mol Res. 2010; 9: 1844—1851.
  20. Genetic polymorphism of CYP2C9 in a  Vietnamese Kinh population  / Lee    S., Kim  K.  M., Thi-Le  H. [et  al.]  // Ther Drug Monit. 2005; 27: 208—210.
  21. CYP2C9 polymorphism: prevalence in healthy and warfarintreated Malay and Chinese in Malaysia / Ngow H. A., Wan Khairina W. M., Teh L. K. [et al.] // Singapore Med J. 2009; 50: 490—493.
  22. Allele and genotype frequency of CYP2C9 in Tamilnadu population / Adithan C., Gerard N., Vasu S. [et  ]  // Eur  J  Clin Pharmacol. 2003; 59: 707—709.
  23. Alzahrani M., Ragia G., Hanieh H., Manolopoulos V.  G. Genotyping of CYP2C9 and VKORC1 in the Arabic population of AlAhsa, Saudi Arabia  // BioMed Res  Int. 2013; Vol.  2013, Article ID 315980, 6 p. URL : http://dx.doi.org/10.1155/2013/315980
  24. Mirghani A., Chowdhary G., Elghazali G. Distribution of the major cytochrome P450 (CYP) 2C9 genetic variants in a Saudi population // Basic Clin Pharmacol Toxicol. 2011; 109: 111—114.
  25. Allele and genotype frequencies of polymorphic cytochromes P450 (CYP2C9, CYP2C19, CYP2E1) and dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) in the Egyptian population  / Hamdy    I., Hiratsuka  M., Narahara K. [et  al.]  // Br  J  Clin Pharmacol. 2002; 53: 596—603.
  26. Allele and genotype frequencies of the polymorphic cytochrome P450 genes (CYP1A1, CYP3A4, CYP3A5, CYP2C9 and CYP2C19) in the Jordanian population  / Yousef A.  , Bulatova N. R., Newman W. [et al.] // Mol Biol Rep. 2012; 39: 9423—9433.
  27. Pharmacogenetics of coumarin dosing: prevalence of CYP2C9 and VKORC1 polymorphisms in the Lebanese population / DjaffarJureidini , Chamseddine N., Keleshian S. [et al.]  // Genet Test Mol Biomarkers. 2011; 15: 827—830.
  28. Frequency of CYP2C9 genotypes among Omani patients receiving warfarin and its correlation with warfarin dose / Tanira M. O., Al-Mukhaini M. K., Al-Hinai A. T. [et al.] // Community Genet. 2007; 10: 32—37.
  29. Ge n e t i c p o l y m o r p h i s m o f c y t o c h ro m e P 4 5 0 2 C 9 in a  Caucasian and a  black African population  / Scordo M.  G., Aklillu E., Yasar U. [et al.] // Br J Clin Pharmacol. 2001; 52: 447—450.
  30. Combined CYP2C9, VKORC1 and CYP4F2 frequencies among racial and ethnic groups / Scott S. A., Khasawneh R., Peter I. [et al.] // Pharmacogenomics. 2010; 11: 781—791.
  31. Influence of CYP2C9 Genotype on warfarin dose among African American and European Americans / Limdi N., Goldstein J., Blaisdell J. [et al.] // Per Med. 2007; 4: 157—169.
  32. Kudzi W., Dodoo A. N., Mills J. J. Characterisation of CYP2C8, CYP2C9 and CYP2C19 polymorphisms in a Ghanaian population. BMC Med Genet. 2009; 10: 124.
  33. Zand N., Tajik N., Moghaddam A. , Milanian I. Genetic polymorphisms of cytochrome P450 enzymes 2C9 and 2C19 in  a  healthy Iranian population  // Clin Exp  Pharmacol Physiol. 2007;
  34. 34: 102—105. 34. Frequency of cytochrome P450 CYP2C9 variants in a Turkish population and functional relevance for phenytoin / Aynacioglu A. S., Brockmoller , Bauer S. [et al.]  // Br  J  Clin Pharmacol. 1999; 48: 409—415.
  35. CYP2C9 genotypes and the quality of anticoagulation control with warfarin therapy among Brazilian patients / Lima V., Ribeiro  G.  S., Mesquita E. T. [et  al.]  // Eur  J  Clin Pharmacol. 2008; 64: 9—15.
  36. Lower frequency of CYP2C9*2 in Mexican-Americans compared to Spaniards / LLerena A., Dorado P., O’Kirwan F. [et  ]  // Pharmacogenomics J. 2004; 4: 403—406.  =  Lower frequency of CYP2C9*2 in Mexican-Americans compared to Spaniards.
  37. Losartan hydroxylation phenotype in an Ecuadorian population: influence of CYP2C9 genetic polymorphism, habits and gender / Dorado , Beltrán L. J., Machín E. [et  al.]  // Pharmacogenomics. 2012; 13: 1711—1717.
  38. Validation of methods for CYP2C9 genotyping: frequencies of mutant alleles in a  Swedish population  / Yasar  , Eliasson  E., Dahl  M.  L. [et  al.]  // Biochem Biophys Res  Commun. 1999; 254: 628—631.
  39. Microarray-based detection of CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTT1, GSTM1, MTHFR, MTRR, NQO1, NAT2, HLA-DQA1, and AB0 allele frequencies in native Russians / Gra O., Mityaeva O., Berdichevets I. [et ] // Genet Test Mol  Biomarkers. 2010; 14: 329—342.
  40. Genetic analysis of the human cytochrome P450 CYP2C9 locus / Stubbins M. J., Harries L. W., Smith G. [et al.] // Pharmacogenetics. 1996; 6: 429—439.
  41. Pharmacogenetically relevant polymorphisms in Portugal / Oliveira E., Marsh S., van Booven D. J. [et al.] // Pharmacogenomics. 2007; 8: 703—712.
  42. Prevalence of CYP2C9 polymorphisms in the south of  Europe  / Sanchez-Diz  , Estany-Gestal A., Aguirre C. [et  al.]  // Pharmaco geno mics J. 2009; 9: 306—310.
  43. Frequency of cytochrome P450 2C9 allelic variants in the Chinese and French populations / Yang J. Q., Morin S., Verstuyft C. [et al.] // Fundam Clin Pharmacol. 2003; 17: 373—376.
  44. Genetic polymorphism of CYP2C9 and CYP2C19 in a Bolivian population: an investigative and comparative study / BravoVillalta    V., Yamamoto K., Nakamura K. [et  al.]  // Eur  J  Clin Pharmacol. 2005; 61: 179—184.
  45. Interethnic differences in the relevance of CYP2C9 genotype and environmental factors for diclofenac metabolism in Hispanics from Cuba and Spain / Llerena A., Alvarez M., Dorado P. [et al.] // Pharmaco genomics J. 2014; 14: 229—234.
  46. The role of the CYP2C9-Leu359 allelic variant in the tolbutamide polymorphism / Sullivan-Klose T. H., Ghanayem B. I., Bell D. A. [et al.] // Pharmacogenetics. 1996; 6: 341—349.
  47. Genetic polymorphisms of cytochromes P450: CYP2C9, CYP2C19, and CYP2D6 in Croatian population / Bozina N., Granic P., Lalic Z. [et al.] // Croat Med J. 2003; 44: 425—428.
  48. Burian M., Grosch S., Tegeder I., Geisslinger G. Validation of a new fluorogenic real-time PCR assay for detection of CYP2C9 allelic variants and CYP2C9 allelic distribution in a German population // Br J Clin Pharmacol. 2002; 54: 518—521.
  49. Genetic polymorphisms of drug-metabolizing enzymes CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19 and CYP3A5 in the Greek population / Arvanitidis K., Ragia G., Iordanidou M. [et ]  // Fundam Clin Pharmacol. 2007; 21: 419—426.
  50. Антоненко П. Б., Кресюн В. И. Поліморфізм генотипу цито хрому Р450 2С9 в Одеському регіоні // Актуальні проблеми сучасної медицини. 2011. № 11(4). С. 51—55.
  51. Левкович Н. М., Горовенко Н. Г. Частота розповсюдження алельних варіантів *2 та *3 гена СУР2С9 у населення України // Одеський медичний журнал. 2013. № 2 (136). С. 23—28.
  52. Гузева О. В. Оптимизация диагностики и обоснование персонифицированной терапии эпилепсии у  детей  : автореф. дис. на  соискание уч. степени д-ра  мед. наук  : спец.  01.11 «Нервные болезни». СПб., 2014, С. 34.
  53. The Effect of Polymorphisms of Cytochrom P450 CYP2C9, CYP2C19 and CYP2D6 on Drug-Resistant Epilepsy in Turkish Children / Seven M., Batar B., Unal S. [et al.] // Molecular Diagnosis&Therapy. 2014; Vol. 18: 229—236.
  54. Frequencies of CYP2C9 polymorphisms in Nord Indian population and their association with drug levels in  children on  phenytoin monotherapy  / Сhaudhary N., Kabra M., Gulati  [et al.] // BMC Pediatr. 2016.

Індексування журналу:

Український Вісник ПСИХОНЕВРОЛОГІЇ

Науково-практичний медичний журнал

ДУ «ІНПН імені
П.В. ВОЛОШИНА
НАМН УКРАЇНИ»